学霸、漫画家、徒步爱好者 有些罕见病人这样生活

原标题:学霸、漫画家、徒步爱好者……有些罕见病人这样生活

“我们之前一直在宣扬，就是我们一定要跟别人相同，跟别人没有什么不同”，但实际上，“罕见病患者就是不同的。”

罕见病患者们在一起。图片来自视频截图

文｜新京报记者吴靖实习生肖涌刚

编辑| 陈薇数据新闻编辑| 汤子帅校对| 郭利琴

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“我是谁？”狗子一直不断在问自己。

镜头里，狗子看起来和常人没什么不同，头戴一顶鸭舌帽、一副黑色镜框、短发，正常行走。只有爬楼梯时，细看才会发现，她走路有些微微地跛。健身做仰卧起坐时，双手支撑起整个身体的那一刻，她涨得满脸通红，紧缩的眉头上冒出了几滴汗珠。

这是纪录片《生而不凡·人物志》中的一个画面，此时的狗子刚刚结束一段时间的轮椅生活，身体逐渐恢复知觉和力气。

狗子今年33岁，曾是一名职业足球运动员，患上了一种无法被确诊的罕见病。从2006年到2017年，11年里，失聪4次、呼吸衰竭4次、病危6次、瘫痪11次。 

拍摄这部纪录片的，是一对大学毕业不久的表姐妹，姐姐叫闫潇，妹妹叫王赛。因为刚毕业那会特别穷，拍摄经费紧张，姐妹俩一拍即合，组成“穷拍姐妹”。

2017年-2018年里，她们选择了12位罕见病患者作为拍摄对象。这些罕见病患者有着不同的社会身份：除了自由职业者狗子，还有学霸龚旻、漫画家翟进、医学生亮亮、徒步爱好者潘龙飞、外企工作者美好、8岁东北男孩马浚祖等。

这些拍摄对象得的病，是多数人可能一辈子都不知道的医学名词：朗格罕细胞组织细胞增生症、X-连锁股脊髓延髓肌肉萎缩症、脊髓性肌萎缩症、白化症、粘多糖贮积症一型、的兰氏综合症、庞贝氏症、卡尔曼氏综合征、成骨不全症、神经母细胞瘤。

2011年我国山东地区罕见病患病率统计。

第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上公布的数据显示，目前世界已知罕见病达7000多种，人数超3.5亿。中国约有2000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。

缘起

闫潇想拍摄纪录片的想法源于2015年初。

2015年初寒假，闫潇参加北京瓷娃娃罕见病关爱中心组织的团建活动。一位老师问大家：“如果你的人生还剩下十年，你想做什么，如果还剩下五年，两年，一年？”

闫潇脑中冒出的问题是，“有什么办法可以让大家更好地看到这群人？”

以往，罕见病组织大多通过病友大会与外界产生联系，请媒体来报道，但往往收效甚微。

她回忆起2014年6月第一次参加重症肌无力病友大会时的情景：大会在鸟巢举行，开了3天，场内很热闹，讨论研究进展、病友权利、医疗无障碍等，门口张贴了海报等做宣传，但场外闻讯进来观看的公众寥寥无几。

于是，她想到了拍纪录片，作为一位罕见病患者，“我比一般的拍摄者更了解他们”，“并且能真实记录他们的生活”。

闫潇和马浚祖在一起。受访者供图

2012年8月，闫潇被查出患有重症肌无力，那年她刚要上大一。

此前她的生活与常人无异，直到高二时，某一天，她的右眼忽然转不动了，定在某处。而后几次，眼皮下跌，往上看，看到的不是天空，是自己的眼皮。她没当回事，觉得是备战高考累的。

高考刚结束，某天和弟弟闹着玩，弟弟轻轻推了她一下，她“吧唧”就倒下了，感到全身没有任何力气，难以起身。最严重的一段时间，走路摇摇晃晃。

辗转了几家三甲医院，她被确诊了。目前全球没有治疗重症肌无力的有效药物。医生建议吃激素缓解病情。

在大学，她每天吃8片激素，一上午四节课要睡上三节。更糟糕的是，她几乎无法控制情绪，常常坐在座位上听着歌，眼泪就止不住地流。

在走上拍摄纪录片道路之前，闫潇甚至不知道自己真正要做什么，“我生病以后，想得最多的就是，就怕我忽然死了，但是还什么事都没有干。”

2016年6月，闫潇毕业，来到北京。2016年9月，妹妹王赛毕业后来北京时，这部纪录片的拍摄就被闫潇提上了日程。妹妹没有生病，编导专业毕业。

闫潇曾在参加I CAN协力营的活动时，认识了创办人王奕鸥。此时，王奕鸥已经是北京病痛挑战公益基金会的创始人，听说她有拍纪录片的想法，愿意拿出资金支持。

王奕鸥还叫上了同事张皓宇，由皓宇负责招募和接洽被拍摄对象、后期宣传、对接平台、筹集资金；穷拍姐妹负责拍摄和剪辑；王奕鸥自己负责审核每期拍摄主题，提出修改意见。

按照计划，2017年3月起，每月推出一部5分钟的人物纪实短片，共12部。成片在微信公众号、企鹅号、微博、优酷、今日头条等平台传播。

“生而不凡”这个主题，是张皓宇在上厕所回来的路上想出来的。那天，他在济南晚上约着几个朋友在马路边喝酒，借着酒意，聊起身边的罕见病朋友们。

他突然发现，“我们之前一直在宣扬，就是我们一定要跟别人相同，跟别人没有什么不同”，但实际上，“罕见病患者就是不同的。”

痛感

纪录片中，28岁的学霸龚旻，5岁被诊断出SMA（脊髓型肌肉萎缩症）的时候，情况还不算太糟糕：踮着脚尖走路，走路不稳，不能蹲也不能跑、爬楼梯得扶着栏杆，“挺费劲的”。

和其他小朋友最明显的不同是，龚旻上不了体育课。以至于从小学开始，别人上体育课和课间操，他就一个人在教室里写作业。

14岁的某天，他突然发现自己连站着的力气都没有了，开始了轮椅生活。

身患SMA（脊髓型肌肉萎缩症）的龚旻。受访者供图

“原本写字稍微慢一点但是不费力，到了现在，胳膊开始逐渐没劲。” 他用两根手指夹住一个芥末豆，头快倾斜到轮椅的桌子上，手指微微一抬起，豆子刚好停在了嘴边。记者在他家和他聊天时看到，这段动作花掉了他十几秒。

“有这个病的，没有一个人可以独自生活。我们肌肉没有力量，我一点力气都没有，上厕所都不能自己上。”因为离不开护工，他甚至错过了一次出国读研的机会——办理签证时，对方不同意他申请，其理由是，不能带护工。

社交对于他来说有些奢侈。出门不方便，天冷的时候有近1个月的时间没有迈出过家门。虽然是硕士毕业，但投了简历石沉大海，在长达近1年的时间里没有找到正式的工作。

因为长期吃激素，狗子出现了股骨头坏死的状况，晚上常感到疼痛，睡不着觉，这在医学上是不可逆的，后来，她干脆换了人工关节。

还有类似痛感的是纪录片中24岁的张笑，一位粘多糖贮积症一型患者。她常常拍摄到一半就不愿意再拍摄。

这源于她身体器官的并发症会时常出现，很不稳定。2017年，她开始感到手部发麻、手指更加不灵活，去医院做了很多检查，结果都指向一种名为腕管综合症的病。在纸上写字，慢而费力。

粘多糖贮积症一型患者张笑。受访者供图

王赛记得，某次在笑笑家里拍摄时，笑笑在接到一个电话后，叫停了拍摄。那次电话是病友去世的消息。访谈中，笑笑对着镜头说，害怕见不到她们。

闫潇认识笑笑多年，在这一段拍摄进行时，从头哭到尾。

拒绝

多数罕见病患者在第一眼“看起来”确实是不同的。

那些坐着轮椅的、说话有些吃力的、走路微跛的、身形很胖的人，或者是头发全白的、身形矮小的人……如果身体特征与外界认知年龄或性别特征所不相符，常会被侧目和注视。

这些来自外界无形的评判压力，让他们曾一度难以接纳自我。

第一次倒下开始坐轮椅那会，狗子不敢出门，“害怕人家看我”。她脾气冲、性子急，推车去路上，路人一看她，她就特容易生气，一定要骂人家，“看什么看”，“跟自己较劲”。

那会儿，她对自己的描述是，“内心戏特足，画面感特别强”：她臆想的一个场景里，不停地有人告诉她，她受到的这些注视和目光都是恶意的。

纪录片拍摄的那段时间正是狗子“最迷茫的时期”，一开始，她不愿意面对镜头。

镜头前的访谈，有时彷佛是再次揭开伤疤，不论对于罕见病患者本人还是这个家庭。

纪录片中，医学生亮亮的访谈也曾一度难以进行。亮亮是一名白化症患者。因为皮肤及其附属器官黑色素缺乏，亮亮的头发全白，这让他在人群中显得尤为特殊。

白发的亮亮（右一）。受访者供图

第一次和亮亮聊的时候，闫潇想让他回忆一些小时候的事情，他不愿意。他只记得，小时候在农村，没有一个医生告诉他病因，没有给他一点鼓励，让他一度很自卑、“生无可恋”。

那个时候，他头脑中最多的问题就是“为什么会这样？”最极端的一次，他想寻短见，最后被母亲用绳子捆住拦下，关在房间。

作为罕见病患者的家属，在镜头前也会有很多顾虑。

31岁的小虎是一个患有“的兰氏综合症”的罕见病患者。这种病经常会出现行为、沟通交流问题以及发育迟缓等。

患有“的兰氏综合症”的小虎。受访者供图

小虎的妈妈曾面对过不少媒体，但那些报道有时会与她真正想说的话有距离。她问小虎的意见，小虎有些犹豫，但最终表达了自己的信任，“他太希望能有朋友了”。

她考虑再三后同意拍摄，一是觉得这种病需要更多人知道，二是因为她和小虎曾与闫潇、王赛在一个项目接触过，小虎和她们玩得很开心，她觉得这是两个很朴实的小姑娘，“心地特别纯洁”，才减轻顾虑。

接纳

狗子意识到自己开始逐渐接纳自己“罕见病”身份的时候，是在“习惯”被旁人注视的那一刻。

有一次她出门，突然很疑惑“为什么周围没有人看我了，大家都怎么了？”看了看自己，突然意识到自己原来已经不坐轮椅了，“大家不看我，我倒觉得纳闷”。

后来，她逐渐明白，对路人注视的猜测是基于自己的心理经验，“人家可能只是好奇看一眼，可能没什么歧视，但我也没有问人家，都是自己想象出来的，然后自己在那里怄气。”

她学会了减少愤怒。

有一次，她坐着轮椅去商场，保安拦住了她，指着车不让进。狗子解释这是残疾人用的车，保安还是说不行，指了指商场门口的标志，标志显示带轮子的车不能进。

她没有像以前一样认为这是歧视，“那你把领导叫来，我和他说”。最后，领导过来，双方沟通后，狗子顺利进入商场。

“要是以前，早就急眼爆发了。”她回忆起这次经历，偷乐着，“我也很诧异自己的变化”。

起初，张皓宇也害怕轮椅。他是成骨不全症患者，走平路都能跌倒，常年坐轮椅。研究生毕业后，他选择来做北漂。直到有一天，为了看音乐会，他摇了七公里到一个酒吧，“轮椅可以带着我去我想去的地方，爱好自由这种感觉，感觉很爽”。

纪录片中，也有接纳自己特殊性别的人们，比如潘龙飞，一名卡尔曼氏综合征患者，简单来说是第二性征不发育。潘龙飞在穷拍姐妹的镜头下相当自如和放松。闫潇问他，“你经常会扮女装吗？”潘龙飞肯定地回答“会”，他还问闫潇，“需不需要去穿一件什么衣服？”后来，镜头里的龙飞穿了一条裙子、画了口红，摆了各种造型。

画了口红的潘龙飞。受访者供图

有人问闫潇，那些是不是摆拍？“这些都是他自己。”

网络上他被称为“无性别者”，甚至被形容为“没有性欲的人。”现在，他常挂在嘴边的一句话是：卡尔曼氏综合征可能是第三种性别。

纪录片中24岁的美好，被确诊为神经母细胞瘤，常年坐轮椅。她在一家外企工作。

纪录片中，她自述，好多伤友会劝她，一个人在外面生活不容易，找一个男朋友或者回家结婚，才是最好的归宿。她很失落，“好像因为坐轮椅，就放弃了自己的整个人生，就放弃了自己选择的权利。”

神经母细胞瘤患者美好。受访者供图

她面对的人群是坐轮椅的。她发现那些伤友还是处在一个模式当中，每天过着消极、重复单一的生活。她觉得，很多残障朋友会把残障这个标签过于放大化，会觉得所有的问题都归结于残障。

前段时间热映的《七十七天》中，一个片段激起了病友们的讨论。患有脊髓损伤的女主角趴在车底修车，动作艰难，男主角友好地询问需不需要帮助，女主角却不友好地拒绝了他。

有一些残障伙伴也曾出现类似上述拒绝别人的经历，但美好不认同他们的理念，“与其残障人士抱团取暖去议论社会大众的不关注或者歧视，倒不如真的出现在大众面前，告诉他们，我们究竟是一个怎样的群体，我们究竟是怎样的人。”

转变

纪录片中另一位常年坐轮椅的翟进，不想为残障贴上正能量的标签。

翟进是一名成骨不全症患者。因为少年画漫画成名，一直被当成励志典型，家门常被媒体光顾。“我特别不喜欢那个感觉，就是别人先看到我的身体，再看到这个人。不关心我画的是什么样的，就说我这个状态画成这样，很厉害。”

成骨不全症患者翟进。图片来自视频截图

他内心想做一个“特立独行”的人。翟进把自己的想法表现在漫画里，画各种各样性格脾气的残障人士，“画里的残障人士不是必须正义的”。

媒体的普遍宣传，常给罕见病患者贴上“励志”标签，也让龚旻觉得很矛盾。

“难道世界上所有的残疾人都是很阳光很乐观的吗？”一次拍摄结束时，龚旻以为拍摄机器关闭了，这样反问姐妹俩。

如今，龚旻过着罕见病病友圈中令人艳羡的生活：去过法国、捷克、英国等国家旅游；家里珍藏着380多张音乐CD；偶尔看展、听音乐会，还常去有无障碍设施的电影院看电影。

从小到大，每一次，龚旻的梦里，他都是在走路的，甚至在跑、在追，只有一次是坐着的，“挺神奇的”。有一次，他梦到自己飞起来，没有阻力，去到任何想去的地方。

他决定把自己推出去，和别人面对面交流，“推出去好多问题就引刃而解了”。前段时间，他开始进入北京美儿SMA（脊髓型肌肉萎缩症）关爱中心工作，开始有更多时间和周围的人交流。

龚旻在户外活动。受访者供图

最近，翟进换了一辆新轮椅，正在学习从依赖电动车到靠双手摇行，他开始习惯想出门就出门，习惯承担各种家务，习惯和朋友热热闹闹聊天。

笑笑偶尔还会感到手麻，偶尔会需要帮忙。但她开始根据医生建议，坚持锻炼，缓解病痛。

美好在试图走出舒适圈。她此前一直在公益圈里，发现来来回回都是认识的人，久而久之产生一种疑惑，“难道我的圈子就真的局限于这些人了吗？觉得我是在重复地生活了，就好像重复的那么几件事几个人，就会影响到我去探索真正的自己。””

现在的狗子一个人住一居室，买了两个小音箱，经常会放英文歌曲给自己听，听着听着一个人跟着音乐跳起来，“那一刻觉得特别开心。”

狗子开始参加一些戏剧工作坊，和别人分享她的感受。她未来决定当婚庆策划师，做婚礼策划，她想通过这样的一个形式，想更多的人去感受到那种幸福感，“现在人幸福感太低了”。

“我现在还是处在一个探索自己的过程中，这可能是一辈子的事情。” 她说。

（为保护当事人隐私，文中狗子、亮亮、小虎为化名）

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